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Pesquisa estuda diagnóstico rápido e eficaz de cromossomos em pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo

Entre os distúrbios causados pela anomalia está o aumento do risco de tumores gonadais e estigmatização social

Os distúrbios da diferenciação do sexo (DDS) são condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal e/ou genital, ocorrem de forma atípica. A confirmação rápida e eficaz para um diagnóstico por meio da análise dos cromossomos em pacientes com DDS atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Amazonas, a contribuição para um procedimento seguro e rápido, bem como acelerar o processo de promoção e atenção à saúde dessas pessoas, são objetivos principais de uma pesquisa realizada com o apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas (Fapeam), por meio do Edital 002/2021 – Programa Amazônidas “Mulheres e Meninas na Ciência”.

Ainda em andamento, o estudo é coordenado pela professora dra. Natalia Dayane Moura Carvalho, da Universidade Federal do Amazonas (Ufam) e foi realizado no Laboratório de Citogenética Humana da Universidade do Estado do Amazonas (UEA), sob a colaboração e coordenação laboratorial do professor Cleiton Fantin.

Segundo Natalia Dayane, a pesquisa visa orientar os familiares e pacientes sobre as suas condições genéticas, bem como da importância de acompanhamento profissional adequado. Para isso, os pacientes passam por consulta médica com os membros da equipe formada pelos médicos Cristiano, Dária Barroso Serrão das Neves, Tirciana Carvalho Passos e Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, do Hospital Infantil Doutor Farjado e, serão triados para a realização de exame de cariótipo e Fish (exame que permite avaliação de alterações em sequências de material genético, facilitando o diagnóstico e avaliação de prognóstico de doenças envolvidas com mutações celulares), conforme o caso, como explica a coordenadora da pesquisa.

“O número restrito de laboratórios especializados em Citogenética Humana em setores públicos e privados no Amazonas gera atraso no diagnóstico de pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde. O projeto veio para contribuir na realização do exame de cariótipo de forma hábil, acelerando no diagnóstico dos pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo atendidos pelo SUS no Amazonas, evitando efeitos danosos em termos biopsicossociais à família e ao paciente”, frisou.

As análises citogenéticas para os DDS atendidos pelo SUS no Amazonas são de fundamental importância tanto na elucidação diagnóstica etiológica para complementação de diagnóstico médico, garantindo melhor qualidade à saúde pública no estado, além do estabelecimento do prognóstico, aconselhamento genético e da tomada de decisões médicas, como ressaltou a coordenadora.

Etapas

Entre as etapas laboratoriais para a obtenção do exame de cariótipo por bandeamento G e a Fish, está: a coleta de sangue; a obtenção de cromossomos mitóticos a partir de cultura de linfócitos de sangue periférico; a coloração convencional para verificar a qualidade da amostra, densidade e índice mitótico será gotejada gotas da preparação cromossômica, bandeamento GTG (Banda G combinado com Tripsina e Giemsa) para a detecção da eucromatina; Fish com sondas comerciais: a técnica de hidridização in situ por fluorescência para sondas comerciais; análise cromossômica: para a coloração convencional e bandeamento G serão observadas em microscópio óptico e analisadas 50 metáfases por paciente.

Danos à saúde

Segundo a pesquisa, os distúrbios da diferenciação do sexo são condições genéticas que acarretam no desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal/hormonal ou anatômico/fenotípico anômalo e, afeta cerca de um para cada 4, 5 a 5 mil nascimentos, podendo ser identificadas em diferentes fases da vida, como na infância com a presença de ambiguidade genital, na adolescência com atraso ou falta de desenvolvimento puberal ou com sinais puberais do sexo oposto ao de criação ou adulto com a falência gonadal precoce ou infertilidade.

Esses distúrbios geram vários problemas para a saúde do indivíduo, incluindo distúrbios hormonais, fertilidade comprometida, disforia de gênero, dificuldades psicossexuais, aumento do risco de tumores gonadais e estigmatização social, sendo necessária uma atenção especializada.

Sobre o Programa

O Programa Amazônidas – “Mulheres e Meninas na Ciência” é uma iniciativa da Fapeam que visa estimular o aumento da representatividade feminina no cenário de Ciência, Tecnologia e Inovação (CT&I) local, por meio da concessão de auxílio – a fim de fomentar projetos de pesquisa, tecnologia e inovação como uma ação afirmava que visa à ampliação da participação feminina na liderança desses projetos.

Foto: Érico Xavier – Decon/Fapeam

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